胎儿性别鉴定与血型测定

胎儿性别鉴定

可用于胎儿性别鉴定的Y染色体靶序列包括SRY、DYS14与DYZ3等。有学者用常规PCR方法上在妊娠第7周时检测出胎儿性别，敏感度为100%；如使用实时PCR，胎儿性别鉴定则可提前至妊娠第5周。主要用于X连锁遗传病中（如杜氏肌营养不良及血友病等）胎儿性别的鉴定，只有妊娠男胎的孕妇，才需要进一步行创伤性产前诊断方法以确定胎儿情况。对疑有先天性肾上腺皮质增生的胎儿也可进行性别鉴定，如果是女胎，产前给予适当的治疗，可以有效地预防假两性畸形。而对于男胎，则没有必要进行激素治疗。

胎儿血型测定

在RHD阴性的孕妇外周中，如检测到RHD基因，则胎儿为RHD阳性；如未检测到RHD基因，则胎儿为RHD阴性。因此，对母亲RHD阴性，父亲RHD血型基因为杂合子的胎儿进行RHD血型鉴定，可避免对RHD阴性胎儿进行不必要的孕期治疗，减少血制品有可能带来的不良结局的发生。Grill等研究结果提示，从178例RHD阴性的孕妇外周血中提取DNA，并对其进行RHD基因第7外显子特异度基因的PCR研究，发现对胎儿RHD血型产前诊断的敏感度与特异度均为96.1%。Al-Yatama等也认为，母体血胎儿DNA的巢式或半巢式PCR研究对胎儿RHD血型鉴定有较高的敏感度与特异度，且在早、中及晚孕期检测差异并无统计学意义。虽然胎儿RH血型可以通过羊膜腔穿刺或绒毛活检术获得，但毕竟是侵入性产前诊断方法，除有可能导致流产外，还会增加母胎输血的机会，导致母体致敏。

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