地中海贫血产前诊断和展望

随着医学技术的飞速进步发展，地贫的无创性产前诊断研究已取得显著进展，显示出良好的应用前景。利用孕妇外周血中胎儿细胞或直接分离胎儿DNA进行地贫的产前诊断，在不港老胎儿生长的前提下获取胎儿细胞，可避免绒毛活检、羊膜腔穿刺等方法给母儿带来的危害，具有取样方便、风险小、不受孕妇年龄影响等优点，是目前无创性产前诊断的研究热点。国内外都有成功案例。但由于孕妇外周血中胎儿细胞数量稀少、分离难度大、操作复杂、费用昂贵、不能有效排除母体DNA的干扰，佳阴性、假阳性以及PCR技术等问题，使得地中海贫血的无创性产前诊断受到极大限制，目前该技术暂停留在研究实验阶段。

植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diganosis，PGD）是辅佐生殖技术与遗传学诊断技术相结合而形成的一种孕前诊断技术，是在体外受精的基础上，应用分子生物学技术对活检得到的卵母细胞的极体或胚胎的1~2个卵裂球进行遗传学分析，以去除携带严重遗传疾病的胚胎，选择正常胚胎植入子宫内，从而获得健康的胎儿。将PGD技术应用于地贫的检测，作为产前诊断的一种更早期的方法，为那些不愿接受终止妊娠的地贫高危夫妇提供了可选择的手段。目前国内外均有地贫患者经PGD后获得健康婴儿的报道，以β地贫PGD的报道较多。地贫的PGD既避免了重型地贫胚胎的移植和着床，也避免了选择性流产带来的痛苦。但是，低频的PGD还存在误诊、费用昂贵、技术设备要求高及经PGD出生的婴儿的远期状况有待进一步评价等一些问题，也阻碍了其大规模开展。 郑州新世纪医院 女性健康医生

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