畸胎瘤由起源于胚胎中三个胚层的组织构成。畸胎瘤是在胚胎发育早期,多能性胚胎组织摆脱了原有组织的影响发展而来,它主要含外胚层组织,包括皮肤、皮脂腺、汗腺、发毛、部分含有牙齿及神经组织,此外亦可见到中胚层组织加脂肪、软骨等,内胚层组织少见到。胎儿身体各部均可发生畸胎瘤,较好发部位是尾骨前区域和颈部,胎儿骶尾部恶性畸胎瘤的发生少见。胎儿骶尾部畸胎瘤多数附着于骶尾的内面或外面,也可以从盆底的软组织发生,与盆底组织关系密切,在骶尾部显示一个圆形或分叶状的肿物,常为分隔状的囊性或混合性回声,其回声符合畸胎瘤的典型回声。本组畸胎瘤伴发的其他畸形,以脊柱病变为多,据推测,脊柱裂可能是同时发生的畸形,脊柱扭曲可能是因为瘤体的占位、牵拉所致。
超声检查是诊断胎儿骶尾部畸胎瘤的好方法,次畸形常无临床症状,孕妇自己不易察觉,常在分娩时因肿瘤巨大而导致难产。超声检查可分辨出肿物发生的部位、大小,并作出定性诊断,使孕妇尽早结束妊娠;彩色多普勒超声显像技术较之二维黑白超声检查,诊断准确度更高,它可显示肿物内血液灌注状况,恶性畸胎瘤血液供应较丰富,肿瘤组织中的新生血管具有不同于正常组织的特征,与肿瘤的生物学特征一致,肿瘤血管可形成肿瘤或肿瘤窦状间隙,导致新生血管出现低阻血流,据此判断肿物是否有恶性可能。此肿瘤应与胎儿骶尾部脊髓脊膜膨出相鉴别,后者体积不太大,内部脊髓回声细腻而均匀,无分隔及不规则强回声,在肿瘤膨出部位有脊柱裂征象,脊柱未端两光带分离而不合拢。还应与胎儿骶尾部囊性淋巴管瘤鉴别,后者囊壁光滑,厚薄不一,内有分隔,但无实性回声,因其发生部位较表浅,因而不会导致脊柱的骨质变化。