新生儿先天性肛门直肠畸形

一、病因　　在胚胎4-8周，泄殖腔分隔障碍，使尿生殖膈和肛门直肠窦之间仍热有交通，产生高位和中间位畸形合并各种瘘道，在胚胎4个月时发生肛门后移发育障碍及会阴部发育不全产生低位肛门畸形，有时合并一些浅表瘘道，按直肠盲端与耻骨直肠肌的关系将肛门直肠畸形分为高位i、中间位和低位三种类型。

二、诊断　　肛门直肠畸形是外在畸形，认真查体容易诊断，但要注意确定肛门直肠畸形类型，是否合并泌尿生殖系瘘，以及伴发其他畸形。

　　1、症状 生后24h不排胎便，继之出现腹胀及呕吐，重者吐黄色胆汁及粪样物男性可见尿道外口或尿液中混有胎便，终末颜色更深，说明合并有尿道瘘或膀胱瘘，女性发现外阴部发育不良，可见粪便从尿道或前庭部流出，常合并感染。

　　2、体征 检查会阴部，无肛门，皮肤内陷，伴有色素沉着。高位者色深，哭闹时肛门凹陷处不向外膨出，刺激皮肤有收缩，会阴瘘，前庭瘘或阴道瘘者，可用探针判断低位或中位。

　　3、X线检查 腹部倒立侧位片，应在患儿生后12小时以上，可判断畸形的种类，充气的直肠盲端如乌嘴样改变者可能合并有泌尿系瘘，经瘘道造影或排泄性膀胱尿道造影，均可以明确瘘管粗细、长度、走行、位置以及与直肠的关系。

　　B超对肛门闭锁者也可以进行检测，测出直肠盲端与肛穴皮肤间距离，经济方便无创伤，MRI和CT检查，可观察直肠盲端与肛穴皮肤间距离，还可观察到肛穴肌肉发育情况，以及有无骶椎或骶髓发育异常

三、治疗　　新生儿期高位、中间位肛门直肠畸形均行结肠造瘘术，3-6个月后再行肛门成形及闭瘘术。低位肛门闭锁行会阴式肛门成形术。会阴瘘、前庭瘘或阴道瘘新生儿期无排便困难者暂不手术，待3-6个月后再行肛门成形和闭瘘术。根治术后肛门部灯泡照烤护理，保持局部清洁干燥。2周开始扩肛，坚持半年。

四、预后　　术后病死率约2%，大部分患儿无症状，肛门功能良好，排便正常；约1/3的病例有不同程度污粪或失禁。肛门直肠畸形的位置越高，术后排便功能障碍的发生率越高，程度越严重。一般随时间延长，排便障碍程度可减轻或完全消失。