1.生长不足 表现为出生前和出生后生长不足,其体重、身长、头围小于第三百分位数,多为中度的体格生长不足,而无染色体或先天性的代谢、内分泌异常或宫内感染,骨年龄通常正常。以后的身体生长过程也始终低于正常。
2.中枢神经系统功能异常 早期表现为新生儿-婴儿乙醇撤药综合征:多动、哭闹、容易激惹、吸允力差、颤抖、睡眠不宁、食欲亢进、多汗,少数可见惊厥。以后表现为运动和精神发育迟缓和异常,如多动、颤抖、肌张力异常、抓握无力、眼手不协调、动作迟钝和不协调,难以完成精确的动作;在不同年龄的智力量表上呈轻度至中度智力低下,注意力难以集中且容易涣散,视感、听感和语言能力差,学龄期出现不同程度的教育和学习苦难。
3.特殊的面部特征 必备特征为短眼裂、鼻孔上翻、鼻唇沟平坦、上唇缘薄、上颌平坦;关联特征有宽眼距、斜视、近视、小眼球、鼻梁低平、唇裂、腭裂、小牙、错颌、耳后旋、耳壳异常、小下颌、下颌后缩等。
4.多器官畸形 FAS可能出现的畸形在各患儿的表现和程度并不一致。
(1)中枢神经系统:小头畸形、无脑儿、前脑无裂、孔洞脑、脑脊膜膨出、脑积水、脑室扩大、透明中隔腔扩大、脑干畸形等。
(2)胚胎瘤:成神经细胞瘤、神经节成神经细胞瘤、肾上腺肿瘤、肝胚细胞瘤等。
(3)皮肤:血管瘤、多毛症、皮下结节、掌纹异常。
(4)肌肉:膈疝、脐疝、腹股沟疝、直肠脱出。